Una nuova ricerca ha individuato una connessione tra la frequenza dell’evacuazione e il DNA
Ogni persona ha un’abitudine diversa quando si tratta di fare la cacca, ma una nuova ricerca ha rilevato una spiegazione genetica in questo senso.
Se molte persone raramente ci pensano due volte ad andare quando si presenta lo stimolo, altri soffrono di malattie gastrointestinali come la sindrome dell’intestino irritabile che colpisce fino al 10% delle persone in tutto il mondo con dolore addominale, gonfiore, abitudini intestinali irregolari, costipazione e diarrea.
Nell’ultimo studio, pubblicato sulla rivista Cell Genomics, che comprende le ricerche del professor Mauro D’Amato e il ricercatore Ferdinando Bonfiglio, si è esaminata la frequenza delle feci e come questa si correla ai geni. I risultati forniscono indizi sui fattori di rischio genetici associati alla sindrome dell’intestino irritabile.
Per una serie di ragioni, determinare le connessioni genetiche per disturbi complessi come quella della sindrome dell’intestino irritabile non è facile. Scorporare la malattia in componenti biologici distinti o caratteristiche collegate ai processi fisiologici interrotti durante la malattia è un modo per semplificare le cose. Si parla in questo caso di endofenotipi o fenotipi intermedi di cui la pressione sanguigna ne è un esempio nel contesto della malattia cardiaca.
Nella ricerca si è scelto di esplorare la motilità intestinale, come un fenotipo intermedio distintivo della sindrome del colon irritabile. Molti pazienti con tale patologia da dismotilità intestinale, che si verifica quando il contenuto dell’intestino non si muovono correttamente attraverso il sistema digestivo, possono presentare costipazione o diarrea come conseguenza.
Mentre la misurazione diretta della motilità intestinale negli esseri umani richiede procedure cliniche che non sono appropriate per indagini su larga scala, è stato dimostrato che la frequenza di evacuazione è correlata alla motilità intestinale e quindi può essere usata come indicatore in ampi studi genetici.
Sono stati poi esaminati i dati di 167.875 partecipanti (raccolti dalla Biobanca del Regno Unito e da quattro gruppi più piccoli in Europa e negli Stati Uniti) che hanno inviato informazioni sulla loro frequenza di evacuazione.
Studiando milioni di marcatori del DNA che rendono ciascuno di noi geneticamente unico hanno stabilito per la prima volta che la frequenza delle feci è, almeno in parte, un tratto ereditabile.
Si sono poi scoperte 14 aree del genoma umano dove particolari marcatori del DNA sono più comuni nelle persone che hanno evacuazioni più o meno frequenti rispetto alla popolazione generale. Quindi vari geni (tra cui neurotrasmettitori, ormoni e recettori) sono coinvolti nella comunicazione tra l’intestino e il cervello all’interno di queste regioni.
Mentre alcune di queste molecole erano già riconosciute ed erano anche bersagli di farmaci nel momento di condizionamento della motilità intestinale, la maggior parte di esse rappresentano delle nuove soluzioni per curare la diarrea, la stitichezza e la sindrome dell’intestino irritabile.
Si è anche scoperto che la frequenza delle feci e la sindrome dell’intestino irritabile avevano un’analoga architettura genetica. Pertanto, le stesse variabili genetiche che controllano la frequenza delle feci, sembrano giocare un ruolo importante nella probabilità di contrarre la sindrome del colon irritabile.
Infine, si è cercato di valutare se le informazioni ottenute dalla loro ricerca potessero essere impiegate per identificare coloro che sono a più alto rischio di sviluppare la sindrome del colon irritabile. Questo è stato realizzato attraverso l’uso di punteggi poligenici, che sono valori numerici che aggregano insieme le informazioni genetiche, in questo caso riferendosi alla probabilità di avere alterazioni nella frequenza delle evacuazioni.
Questo è stato particolarmente utile per la sindrome del colon irritabile che risultava estremamente soggetta a diarrea. Si è infatti scoperto che quelli con punteggi poligenici più alti (e quindi più probabilità di avere una maggiore frequenza delle feci) hanno fino a cinque volte più probabilità di sviluppare la sindrome del colon irritabile con diarrea rispetto alla popolazione generale, in base ai dati della UK Biobank.
Vale la pena notare che questa ricerca ignora lo stile di vita e i fattori nutrizionali, che hanno comunque entrambi un impatto sul comportamento intestinale.
Inoltre, il valore dei punteggi poligenici della frequenza delle feci nel prevedere la sindrome del colon irritabile deve essere valutato e convalidato da indagini indipendenti con individui di varie origini etniche, poiché in questa ricerca sono stati inclusi solo individui di origine europea.
In definitiva, questi sono risultati genetici preliminari importanti che possono aiutare a valutare nuove alternative terapeutiche. Essi aprono anche la porta all’ utilizzo di dati genetici per identificare i pazienti con sindrome del colon irritabile, così come quelli che rientrano in determinati sottogruppi (come sindrome del colon irritabile caratterizzata da diarrea). Questo, a sua volta, potrebbe contribuire alla classificazione dei pazienti in gruppi di trattamento.
Fonte theconversation.com
